我々が遺伝子変異と呼ばれている様々な変異の仕方がある。ここで我々身体にどんなタンパク質がつくられるのかが決定してきます。

主な変異の仕方は大きく７つに分類されます。

１：一塩基多型（SNPs)
２：短い繰り返し配列の多様性（繰り返される数の違い）
３：ハプロタイプ（両親から受け継いだ染色体とそれぞれに存在する多型の組み合わせ）４：DNAの修飾（メチル化）
５：塩基の欠失または挿入
６：コピー数の変異(CNV:Copy Number Variation)
７：細胞遺伝学的な再配列（例：転座、重複、欠失、逆位など）

しかし現在日本で遺伝子検査会社が一般的に使っている遺伝子検査はスニップス（SNPs：Single Nucleotide Polymorphism)が主流です。　このスニップスとはゲノム配列上において、一塩基だけが変異した多様性の事でその頻度が１％以上のものを言います。

『１００人いれば１人以上の人が持っている遺伝子変異』
これは既に２０１３年１０月１６日で73,345,505個（約７３００万個）のSNPsがアメリカの国立衛生研究所（NIH）下のNCBI(National Center for Biotechnology Information)に登録されています。
発見当時は３００万個存在すると言われていましたが、現在ではその数は世界中で研究解明されているためどんどん増えています。その中で遺伝子検査を行っています。

このスニップス（SNPs)は遺伝子検査では一部でありますが、エビデンスのある公表されている結果です。だから検査会社は使い易いのです。しかしこの膨大なスニップス（SNPs)の中から疾患や体質の関連性のあるものを選び出しアルゴリズムをつくる事は容易ではないのはよくわかると思います。