今日は遺伝子結果活用サービスの『遺伝子コラム』の出発点なので遺伝子にまつわる言葉の定義をします。

・DNA（デオキシリボ核酸）＝デオキシリボース（五炭糖）＋リン酸＋塩基（アデニン（A) , チミン（T),　シトシン（C),　グアニン（G)）＋他
・ヌクレオシド＝デオキシリボース（５炭糖）＋塩基
・ヌクレオチド＝デオキシリボース（５炭糖）＋塩基＋リン酸
＊ヌクレオシドとヌクレオチドの違いは医者でもどっちかは分かりません。
・遺伝子（Gene)=DNAの２重らせん構造からなる＋他
・染色体＝DNAの２重らせん構造＋ヒストン（DNAを折り畳んで収納する芯のようなもの）＋他
・全ゲノム＝全染色体（人の場合２３個）

＜DNAの様々な多形（コピーされるとき変異）＞
欠失：塩基が１つなくなる
挿入：塩基が１つ増える
転座：塩基のコピーが間違われる
コピー数の多型：複数塩基がコピーされる
セグメントの重複：同じ塩基の配列が重なる。

＜形質に影響を与える主な遺伝子の変異＞
１：一塩基多型（SNPs)
２：短い繰り返し配列の多様性（繰り返される数の違い）
３：ハプロタイプ（両親から受け継いだ染色体とそれぞれに存在する多型の組み合わせ）４：DNAの修飾（メチル化）
５：塩基の欠失または挿入
６：コピー数の変異(CNV:Copy Number Variation)
７：細胞遺伝学的な再配列（例：転座、重複、欠失、逆位など）

こんなに複雑怪奇なヒトのタンパク質の出来る設計図であります。
これが少しずつ紐解かれますが遺伝子情報のみで自分のみt１００点をとる事は難しいです。